Mandello. Martin, 3 anni e il suo bellissimo “volo” incontro alla vita

I suoi genitori Ombretta e Davide hanno costituto nel 2018 un’associazione a favore della ricerca scientifica. Venerdì 22 se ne parlerà in un incontro in sala Ticozzi a Lecco

di Claudio Bottagisi

“Ciao, mi chiamo Martin, ho 3 anni e vivo a Mandello Lario, in provincia di Lecco. Quando avevo 6 mesi ho fatto un intervento al cuoricino e ora sto bene. Ho deciso di fondare questa associazione insieme ai miei genitori Ombretta e Davide perché voglio provare a migliorare grazie alla ricerca scientifica la mia vita e quella delle persone che come me hanno la sindrome di Down. Sono convinto che cercare di migliorare i problemi che causa questa sindrome non vuol dire non accettarsi. Infatti il desiderio di migliorarsi è un sano obiettivo che ogni essere umano dovrebbe perseguire per poter esprimere al massimo le proprie potenzialità.  Sono certo che sarà un viaggio meraviglioso ma anche difficile, perché la ricerca scientifica ha bisogno dei suoi tempi, certamente non brevi,  ma se ben sostenuta questi tempi potranno ridursi di molto”.

Inizia così l’ideale “lettera aperta” con cui Martin Orio si presenta alla cittadinanza, illustrando scopi e finalità dell’associazione “Vola con Martin oltre il 21”, costituita lo scorso anno nella convinzione che la ricerca scientifica possa dare una svolta decisiva nell’identificare cure innovative quali ad esempio quelle che mirano alla riduzione o, nella migliore delle ipotesi, a eliminare il deficit intellettivo sempre presente.

Vi sono altre ricerche in atto che si propongono di trovare soluzioni ai vari deficit che si manifestano nelle persone con sindrome di Down. “Scopo finale di ogni ricerca - dicono mamma Ombretta e papà Davide - è quello di favorire una maggiore autonomia, con conseguente miglioramento della qualità della vita”.

Mamma Ombretta e papà Davide con il piccolo Martin.

Quali, dunque, gli obiettivi dell’associazione? La divulgazione della ricerca scientifica tra le famiglie da attuarsi attraverso momenti di incontro con gli operatori sanitari per uno scambio proficuo di esperienze di cura; motivare gli operatori del settore sanitario nella creazione di nuovi progetti e nel promuovere quelli già esistenti; sostenere economicamente i progetti di ricerca per una concreta e più rapida realizzazione.

“Ogni tanto - si legge sempre nella “lettera” di Martin - mi domando: Potrò beneficiarne? E lo sapete qual è la mia risposta? Che non importa, perché sapere che altri bimbi potranno avere una vita più semplice mi renderà comunque felice e orgoglioso. Infine mi auguro che in questo lungo viaggio incontrerò tanti amici con i quali condividere molte esperienze, emozioni e successi. La vita è meravigliosa e vale sempre la pena viverla pienamente. Vi abbraccio tutti e conto sul vostro aiuto”.

Il gruppo di ricerca sperimentale. Terzo da sinistra il professor Pierluigi Strippoli.

Una strada verso la scoperta di una cura per la disabilità intellettiva nella sindrome di Down è rappresentata dal cosiddetto “progetto Genoma 21”. La ricerca, guidata dal professor Pierluigi Strippoli e dalla dottoressa Lorenza Vitale, docenti di Biologia applicata presso l’Università di Bologna, si ispira al pensiero scientifico del professor Jérôme Lejeune, il quale dimostrò che la causa della sindrome di Down è dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 21 (invece delle normali due).

La prima ricerca scientifica che l’associazione “Vola con Martin oltre il 21” intende supportare è appunto quella del professor Strippoli e del suo gruppo, che ad oggi hanno identificato una “regione critica” per la sindrome di Down sul cromosoma 21, un piccolo segmento che si estende per meno di un millesimo del cromosoma e che non contiene geni conosciuti. Questa regione è sempre presente in tre copie nei bambini con trisomia completa.

I bimbi con “trisomia parziale” hanno soltanto una parte del cromosoma 21 aggiuntivo. Manifesteranno la sindrome se la regione critica vi è presente, mentre ciò non avverrà se in questa terza copia incompleta del cromosoma tale regione è assente.

Di “Ricercare per curare - Il ruolo della ricerca biomedica al tempo della manipolazione dell’uomo” si parlerà venerdì 22 febbraio a Lecco in un incontro che si terrà presso la sala Ticozzi di via Ongania con inizio alle ore 21.

Interverrà il professor Pierluigi Strippoli, il quale esporrà i suoi studi. A introdurre il relatore sarà Gianluca Bezzi, presidente del Centro culturale”Alessandro Manzoni”, che ha promosso l’incontro unitamente all’associazione “Vola con Martin oltre il 21”.

I genitori di Martin porteranno la loro testimonianza.